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如何确诊孩子患不还有甲基丙二酸血症
血清钴胺素浓度正常，有代谢性酸中毒，80%有酮血或酮尿症，70%有高氨血症。半数病人有白细胞减少、血小板减少和贫血。部分病例有低血糖症。患者尿或血中有大量甲基丙二酸。
如果无创DNA产前检测结果为阳性，还需做羊水穿刺明确诊断。孕妈妈可以根据医生的建议选择产检项目。
有甲基丙二酸血症。串联质谱检查中，C3稍高09意味着孩子有患甲基丙二酸血症的可能性。单次增高不能确定确切诊断，需要进一步复查或确诊。这种情况下也会是一过性的增高，非必定存在问题。
生第一个孩子甲基丙二酸血症能生第二个孩子吗
如果第一个孩子有病，那父母均为携带者。第二个孩子几率25%.例如：大写字母代表完全正常，小写字母代表有病，父亲Aa母亲Bb，基因的结合只能有AB Ab aB ab，就是说25%的完全正常，50%的携带，25%的有病。
是的，它是一种常见的有机酸血症，属于常染色体隐性遗传病，是一种酶代谢缺陷疾病，如果想再生的话，还是要慎重考虑，但是这个疾病的患病率是很低的。
问题分析： 丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A 羧化酶缺乏所致，为常染色体隐性遗传。
一般治不好，即使治疗，也不会有很好的效果，患儿会出现痴呆，智障。你最好在网站上或媒体上发起求助，广州、上海都有救助中心。祝好运。
如果孩子不在了，都没有意义了。按照正常的怀孕即可，到了四个月的时候联系北大妇儿的杨教授或者是上海新华的韩教授，做羊穿就可以了。如果羊穿显示是正常的，那就是正常的宝宝了。一般没什么问题的。
戊二酸尿症跟甲基丙酸尿症一样吗
戊二酸尿症属自体隐性遗传疾病，若第一胎胎儿罹患此症，第二胎罹患机率为20%，此症的胎儿，多半症状不明显，因蜘蛛膜腔空间变大，头围比同周期的胎儿大一点，而前脑及后脑又有萎缩现象。
二酸尿症”治疗疗效不错，而“苯丙酮尿症”、“丙酸血症”患儿用低蛋白的饮食疗法，都能避免或延 缓病情的进展。
可能会给予维生素B12治或特殊配方奶、高热饮食来治疗，使体内的甲基丙二酸浓维持正常。
由于异戊酸血症的临床表现为许多有机酸尿症共有，其诊断有赖于有机酸分析。急性发作期的汗脚气味可能提示本病，但戊二酸尿症Ⅱ型因体内有丁酸、异丁酸、2-甲基丁酸和异戊酸积聚亦可有类似气味，需进行鉴别诊断。
治疗后情况还是不乐观，另一名因在产检时就发现并接受治疗，病情稍获得控制。
有机酸代谢病临床表现复杂，同一病种亦存在显著的个体差异，以我院85例甲基丙二酸尿症为例，其中49名合并同型半胱氨酸血症，29例患者于新生儿期死亡，12例患者于学龄至成年发病。
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